在過(guò)去的一年里，我已經(jīng)廣泛報(bào)道了基因組數(shù)據(jù)在醫(yī)療保健領(lǐng)域日益增長(zhǎng)的重要性。其中一個(gè)最好的例子是英國(guó)生物銀行與歐洲基因組 - 表型庫(kù)（EGA）之間的合作伙伴關(guān)系，后者本身是由EMBL-EBI和基因組監(jiān)管中心（CRG）共同開(kāi)發(fā)的聯(lián)合資源。

該合作伙伴關(guān)系將通過(guò)EGA資源分發(fā)來(lái)自UK Biobank的所有500,000名參與者的數(shù)據(jù)。生物銀行參與者提供血液，尿液和唾液樣本供將來(lái)分析 - 包括遺傳 - 并提供有關(guān)他們自己的詳細(xì)信息。他們還同意允許英國(guó)生物銀行整合其電子健康記錄中的信息。

或者你有10萬(wàn)以色列基因組計(jì)劃，旨在支持向以色列引入個(gè)性化醫(yī)療。該項(xiàng)目與數(shù)據(jù)分析初創(chuàng)公司Genoox合作，幫助分析所捕獲的遺傳數(shù)據(jù)，并為以色列各地的醫(yī)院，臨床實(shí)驗(yàn)室和研究人員提供可行的見(jiàn)解。

它是以色列的第一個(gè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，但卻是Genoox越來(lái)越多客戶(hù)的一部分，Genoox最近獲得了600萬(wàn)美元的額外資金，以支持其擴(kuò)展到美國(guó)。

“深度數(shù)據(jù)分析有能力影響如此多的領(lǐng)域，醫(yī)學(xué)肯定也包括在內(nèi)，但在圍繞遺傳學(xué)的科學(xué)發(fā)展與提高基因測(cè)序可用于治療的速度方面的創(chuàng)新似乎存在差距。臨床醫(yī)生，“該公司說(shuō)。“有了Genoox，我們的任務(wù)就是通過(guò)讓大眾更容易獲得基因測(cè)序來(lái)彌補(bǔ)這一差距。”

強(qiáng)大的數(shù)據(jù)治理

隨著醫(yī)療保健變得越來(lái)越數(shù)據(jù)密集，我們的健康數(shù)據(jù)治理是健全和透明的至關(guān)重要。這是一個(gè)我們尚未到來(lái)的狀態(tài)。

最近由阿爾伯塔大學(xué)的一對(duì)健康法研究人員在PLOS Biology?上發(fā)表的一篇論文認(rèn)為，整個(gè)行業(yè)目前在同意的基礎(chǔ)上缺乏基本的法律和道德原則，隨著更多的基因組數(shù)據(jù)的產(chǎn)生，這種情況可能會(huì)加劇。

通過(guò)英國(guó)生物銀行等項(xiàng)目，研究人員可以開(kāi)展數(shù)十萬(wàn)參與者的項(xiàng)目。然而，關(guān)于這些樣本的所有權(quán)以及參與者對(duì)其使用的同意的問(wèn)題仍然存在。作者認(rèn)為，我們需要該領(lǐng)域的真正政策運(yùn)動(dòng)來(lái)涵蓋這些問(wèn)題，特別是隨著該行業(yè)越來(lái)越多地參與其中。

“國(guó)際研究界已經(jīng)在一個(gè)有可能崩潰的基礎(chǔ)上建立了一個(gè)龐大而多樣化的研究基礎(chǔ)設(shè)施。這個(gè)問(wèn)題將得益于更明確地認(rèn)識(shí)到當(dāng)前做法與法律現(xiàn)實(shí)之間的巨大脫節(jié)。 ，研究倫理和公眾認(rèn)知，“他們說(shuō)。

在最近由Dame Sally Davies教授撰寫(xiě)的關(guān)于英國(guó)NHS基因組服務(wù)提供狀況的論文中，這是一個(gè)很受關(guān)注的話(huà)題。

該報(bào)告研究了基因組學(xué)顯著改善國(guó)家健康狀況的潛力。它清楚地證明了其在篩查，疾病診斷和個(gè)性化預(yù)防服務(wù)等領(lǐng)域的潛力。

本文接著強(qiáng)調(diào)了基礎(chǔ)設(shè)施，公眾參與，研究組織和服務(wù)提供等方面的一些嚴(yán)重不足，然后就如何解決這些差距以及擴(kuò)大基因組服務(wù)的獲取提供明確的建議。

這是整個(gè)行業(yè)共享的感覺(jué)，安全公司VMware最近的一項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了強(qiáng)大數(shù)據(jù)治理方面的挑戰(zhàn)。

“隨著NHS越來(lái)越受數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)，對(duì)數(shù)據(jù)安全的威脅只會(huì)越來(lái)越大。我們已經(jīng)看到患者數(shù)據(jù)因網(wǎng)絡(luò)犯罪而受到損害的情況，幾乎達(dá)到了三分之二（最近由VMware委托進(jìn)行的一項(xiàng)調(diào)查對(duì)2,000名英國(guó)成年人中的66％表示關(guān)注NHS保護(hù)其個(gè)人數(shù)據(jù)免受成功網(wǎng)絡(luò)攻擊的能力。醫(yī)療保健的未來(lái)依賴(lài)于通過(guò)許多應(yīng)用程序訪(fǎng)問(wèn)患者數(shù)據(jù)，任何將數(shù)據(jù)保存在不同地點(diǎn)的電子設(shè)備，如果行業(yè)無(wú)法證明它正在采取一切措施來(lái)保護(hù)它，那么它可能會(huì)失去公眾和NHS從業(yè)者的信心。有34％的受訪(fǎng)者表示，如果他們知道如何使用數(shù)據(jù)，他們會(huì)更樂(lè)意分享他們的數(shù)據(jù)，透明度是關(guān)鍵。“英國(guó)政府和公共服務(wù)總監(jiān)Tim Hearn最近告訴我。很明顯，這是一個(gè)正在經(jīng)歷一些非常迅速變化的領(lǐng)域，因此，將成為未來(lái)幾年需要關(guān)注的領(lǐng)域。